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第一章 概论
一、医学遗传学研究的对象和范围
二、医学遗传学的发展史
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究技术和方法
五、遗传性疾病概述
六、遗传病的分类及发病率
第二章 染色体病
第一节 人体染色体
第二节 人体染色体畸变
第三节 染色体畸变综合征
第三章 基因及基因突变
第一节 基因的概念
第二节 结构基因的结构
第三节 基因的复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因突变
第四章 单基因病
第一节 单基因病的遗传方式
第一节 基因突变致蛋白质合成异常
第二节 基因突变致酶活性异常
第三节 遗传多态现象
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传与数量遗传
第二节 多基因病
第一节 多基因病复发风险估计
第六章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 突变和选择
第三节 近亲婚配
第四节 遗传漂变
第五节 迁移
第七章 基因定位
第一节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第三节 人类基因组计划
第八章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
第二节 毒物反应的遗传基础
第九章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤发病的遗传机理
第十章 遗传病的诊断
第一节 病史、症状和体征
第二节 系谱分析
第三节 细胞遗传学检查
第四节 基因及基因产物分析
第五节 产前诊断
第六节 皮肤纹理分析
第十一章 遗传病的防治
第一节 优生学
第二节 遗传病的预防
第三节 遗传病的治疗
第十二章 遗传咨询
第一节 如何开展遗传咨询
第二节 再发风险在估计
第三节 咨询的种类和目的
第四节 遗传咨询的病例举例
第十三章 基因诊断
第一节 基因诊断的原理
第二节 常用基因诊断技术
第三节 遗传病的基因诊断选择
第十四章 基因治疗
第一节 基因治疗的策略
第二节 基因治疗的方法
第三节 基因治疗存在问题与伦理学
第四节 基因治疗的现状与前景
主要参考资料
索引